Диагностика генетических заболеваний

Иногда лечение речевых и поведенческих нарушений (задержка речевого развития, дисфазия развития, расстройства аутистического спектрааутизм) не дает положительного результата. Причина неэффективного лечения может заключаться в том, что лечим симптом, а не причину. Первопричина  нарушения так и не установлена. В этом случае мы рекомендуем обратиться к генетику, так как в ряде случае невозможность устранить задержки или неврологическую симптоматику является проявлением генетических мутаций. Это может быть нарушение обмена аминокислот, хромосомные нарушения или другие нарушения на уровне строения клеток. 

Мы долго искали "правильного" партнера для проведения генетических тестов. Не каждая лаборатория, делающая генетические анализы, понимает, что именно нужно смотреть и зачем мы исследуем определенные гипотезы на уровне генов. Мы выбрали Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico – единственную медико-генетической лабораторией, использующей высокопроизводительные технологии комплексных генетических обследований на территории РФ.  

Для того, чтобы дорогостоящие исследования принесли пользу нашим пациентам, мы не просто делаем анализ на все возможные виды мутаций, мы сопоставляем симптомы задержки, эмоционально-волевую сферу ребенка, неврологический и психиатрический анамнез пациента. Поэтому направление на исследование выдается только после консультации врача-генетика, который оценивает целесообразность затрачиваемых средств.

В нашем неврологическом центре ведет прием ученый-генетик с мировым именем, кандидат биологических наук по специальности «молекулярная генетика», заведующая лабораторией ЦГРМ Genetico  - ПОМЕРАНЦЕВА ЕКАТЕРИНА АЛЕКСЕЕВНА.

Екатерина Алексеевна закончила РНИМУ им. Н.И. Пирогова, несколько лет училась в Америке в Гарварде и вернулась в Москву, чтобы возглавить лабораторию. Организовала первую в России службу ПГД-консультирования. Ее опыт работы в преимплатационной генетической диагностике – девять лет, шесть из которых – в Reproductive Genetics Institute, Чикаго, США.

 

Назначение:

  • Обращение к врачу-генетику актуально при наличии отставания психоречевого или моторного развития у ребенка, нарушений когнитивной или эмоционально-волевой сферы для уточнения причин пороков развития (в том числе, множественных). В случае выявленных с помощью генетического анализа обменных заболеваний (то есть в случае подтверждения генетической патологии), поддающихся коррекции, у врачей появляется возможность назначить ребенку правильное, действующее лечение. Это снижает время и вред, который может быть нанесен ребенку в процессе подбора препаратов.
  • В случае, если в семье или среди родственников есть люди, страдающие наследственным заболеванием, генетические исследования позволят определить, насколько велик риск рождения детей с аналогичной патологией. Также врач-генетик помогает снизить риск развития наследственной патологии на этапе планирования беременности.
  • Консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления потенциальных рисков для собственного здоровья (например, онкогенетических).
  • Генетическое исследование помогает выявить причины бесплодия или невынашивания беременности.
Врач-генетик необходим при лечении аутизмарасстройств аутистического спектра, синдроме Каннера, синдроме Аспергера и других генетических синдромах, так как с его помощью можно определить наиболее эффективные методы лечения. Иногда достаточно выявить такие "классические" ограничения, как аллергия на глютен, дефицит железа или хрома, и процесс выздоровления наступает в разы быстрее. 

При выявленных генетических заболеваниях полное излечение невозможно, но знание структуры изменения клетки помогает остановить регресс. Чем раньше будет выявлена наследственная патология, тем больше шансов на продуктивную коррекцию и более оптимистичный прогноз.

Мы очень заинтересованы в оказании максимально эффективной помощи нашим пациентам, поэтому на декабрь 2017г можно получить консультацию врача-генетика по цене 1500 рублей.

 

В нашем центре можно сделать следующие генетические исследования:

 

 

Номер

Название теста

Стоимость, руб.

Срок выполнения, календарные дни

Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения:

NGS-101

Полноэкзомноесеквенирование ДНК человека.

 

37 000

30

NGS-105

Полноэкзомноесеквенирование "ТРИО".

 

105 000 (цена указана за 3 образца)

30

NGS-106

Полноэкзомноесеквенирование "ТРИО".

Срочный полный анализ с интерпретацией полученных данных.

210 000 (цена указана за 3 образца).

10

NGS-108

«Клинический экзом».

Анализ генов, которые хорошо изучены в связи с наследственными заболеваниямидля поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация).

35 000

30

NGS-109

Панели генов.

Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация). Интерпретация данных включена в стоимость услуги.

35 000

30

NGS-010, NGS-011

Интерпретация данных, полученных по результатам секвенирования.

Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация).

15 000

20

Наиболее частые наследственные заболевания:

1195-1.2

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV.

5 500

14

9007-3

Синдром ломкой Х-хромосомы.

8 000

30

3888

Мышечная дистрофия поясноконечностная.

10 000

14

Хромосомный микроматричный анализ:

9006

ХМА - расширенный (молекулярно-генетический анализ aCGH).

 

- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель;

- для уточнения причины бесплодия;

- для уточнения причины задержки психомоторного развития;

- для уточнения причины множественных пороков развития.

24 500

21

Неспецифические услуги:

7005

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация).

5 000

20

 

 

Записаться на приём

Если Вы хотите получить больше информации или записаться на приём, заполните эту форму. Мы свяжемся с вами как можно скорее.